El espectro de la fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad rara pero es la más frecuente cuando hablamos de aquellas que se denominan autoinflamatorias, aunque a pesar de esto, es complicada de diganosticar porque se confunde con otras enfermedades y este retraso en el diagnóstico puede causar un empeoramiento del paciente. Para que sepas exactamente en que consiste la fiebre mediterránea familiar, hemos realizado para ti esta guía completa en la que encontrarás toda la información básica sobre esta enfermedad.

¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?

Cuando hablamos de la FMF nos queremos referir a una enfermedad de carácter autoinflamatorio, habiéndose clasificado en el año 1999. Esta clasificación la distinguede las tan conocidas actualmente como enfermedades autoinmunes, puesto que en este último caso se dan la producción en el organismo de anticuerpos que atacan a las células del propio cuerpo ocasionando muchos daños. No obstante, en las últimas investigaciones se ha detectado que la fiebre mediterránea familiar tiene componentes autoinmunes, autoinflamatorios e inmundeficientes.

Cuando hablamos de las enfermedades autoinflamatorias , como es el caso de la fiebre mediterránea familiar nos encontramos con una serie de mutaciones que han sido heredadas de los padres y que hacen que el organismo no pueda regular apropiadamente las inflamaciones.

Los síntomas que más suelen identificar cuando una persona tiene FMF, según nos dicen desde la Asociación FMF es que el afectado comienza a tener episodios recurrentes de fiebre alta, con serositis y dolores abdominales, torácicos, de cabeza y articulares. Según los datos que se tienen registrados, es una enfermedad poco conocida en todo el mundo, tampoco en España, país que no tiene un registro en el que se pueda investigar ni informarse sobre los ingresos que ha habido de pacientes con fiebre mediterránea familiar..

El nombre de la enfermedad proviene de que se produce fiebre recurrente, de que se da más en la cuenca del mediterránea y que es una enfermedad genética

¿A qué edad comienza la fiebre mediterránea familiar?

Esta es una enfermedad que puede surgir en cualquier momento,. Lo más habitual es que la persona comience a experimentar sus síntomas en la infancia aunque hay casos en los que el debut es más tardío en cuyo caso el pronóstico es mejor..

Por este motivo, se recomienda que, si se van teniendo algunos de los síntomas que hemos comentado, es importante ponerlo en conocimiento de los médicos, puesto que una atención temprana podrá mejorar la calidad de vida del afectado y el pronóstico.

Síntomas de la fiebre mediterránea familiar

Uno de los síntomas más representativos en la FMF son los ciclos de fiebres . Estos en ocasiones vienen provocados por cambios bruscos en el organismo, como por ejemplo cuando pasamos un periodo de mucho frío, no comemos durante varias horas o incluso si estamos estresados o aparece la menstruación. Además de las altas fiebres, el afectado suele comentar que su cuerpo no le responde, ya su dolor es generalizado y va a acompañado de mucho cansancio, haciendo imposible llevar durante este periodo una vida normal.

Diagnóstico y tratamiento

A día de hoy la forma de saber si se sufre esta enfermedad es por medio de la exposición a la colchicina, ya que según se ha estudiado, los genes mutados que provocan esta sintomatología reacciona a este fármaco, siendo una de las principales pruebas que se realizan en la actualidad si se tiene alguna sospecha de que el paciente tiene FMF. También hay disponible un análisis genético que puede revelar la existencia de una mutación casuante de FMF.

Cuando hablamos de los tratamientos para la fiebre mediterránea familiar, debemos decir que es importante en todo momento que se diagnostique cuanto antes mejor , ya que evita muchos dolores al paciente y malestar. El fármaco que se utiliza para combatir la enfermedad es la propia colchicina, la cual se suministra todos los días en dosis que depende del peso del paciente. Este fármaco ayuda a espaciar las crisis y a disminuir su intensidad haciendo que el afectado pueda llevar una vida más normal.

Cabe destacar que algunas personas no llegan a responder como es debido a este medicamento, o incluso pueden llegar a tener alergias, por lo que se debe de omitir buscando como sustitutos otros fármacos, como puede ser el interferón alfa, el Anakinra y otros medicamentos biológicos de nueva generación.,